🍦 孤独症谱系障碍
孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，简称ASD），通称自闭症、孤独症，是一类起病于发育早期，以持续的“社交互动与社交交流能力缺陷”及“受限的、重复的行为模式、兴趣或活动”为主要临床特征的神经发育障碍，旧称广泛性发育障碍。常见的疾病类型包括冷漠型、主动但怪异型和被动型。可根据是否伴有智力发育障碍等来给出进一步的诊断编码。
冷漠型：此型患儿除有需要（如要吃、要玩玩具）外，几乎不主动发起社交，对别人给与的社交主动交往一般也没反应。
主动但怪异型：患者有主动与他人交往的意愿，但是互动方式显得奇特、怪异、不合时宜。
被动型：他们能够接受社交性的亲近，并不会躲开他人的主动亲近，但是他们不会主动开始这种社会互动，且社会互动显得生硬、刻板。
遗传和环境因素互动是主要病因，研究表明，遗传度可高达80%-90%，此外，包括脑结构和功能异常，生物学机制以及母孕期不利因素等也会影响孤独症的发病。大部分患者在儿童时期开始出现社会交往障碍、交流障碍、以及明显的兴趣、刻板与重复行为方式。
孤独症一般在3岁前开始显现症状，如几乎不主动发起社交，由于社交形式奇特，其行为模式独特且刻板，同时孤独症患者会表现出对他人情绪和想法理解困难、不懂社交规则等现象。此外，70%的患者可能存在一种或多种共病的精神障碍。
对于孤独症的治疗，目前主要以教育干预为主，补充剂/药物治疗为辅。教育干预的目的在于通过系统的训练，帮助患儿获得生活自理和独立生活的初始能力，尽可能的减轻其残疾程度，提升生活质量。同时，家庭的参与和支持也非常重要，能对患者的预后产生深远影响。药物治疗方面，目前仅为辅助性对症治疗，还没有针对孤独症核心症状的特效药物。
美国哈佛大学和约翰霍普金斯大学的研究发现，萝卜硫素能有效改善自闭症的核心症状和行为问题，中国国内的中南大学湘雅二医院的精神科也有类似研究发现。
有关孤独症谱系障碍患病率的各研究得出的结果波动范围较大，中位值约为1%；且患病率日益增高。男性被诊断为孤独症谱系障碍的可能性约为女性的4倍。
症状：
社交互动与社交交流能力缺陷、受限的、重复的行为模式、兴趣或活动
起病年龄：
发育期。尤其是儿童早期，多在36个月以内
病程：
终生。临床表现可随年龄增长发生变化
类型：
神经发育障碍
病因：
为多基因复杂疾病：遗传因素最为主要，免疫、环境等因素也有影响
多种因素导致脑发育异常，进而产生症状
诊断方法：
根据个案病史及症状进行临床诊断
鉴别诊断：
注意缺陷多动障碍、智力发育障碍、言语障碍、选择性缄默症、社交焦虑障碍、强迫症、精神分裂症、人格障碍
常见共病：
智力发育障碍、功能性语言损害、注意缺陷多动障碍
治疗：
目前并没有标准疗法，但是可通过下列方法来减轻症状：行为管理疗法、认知行为疗法、早期介入、教育和学校治疗、共享注意疗法、药物治疗、营养疗法、职业治疗、父母介入疗法、物理治疗、社交技能训练、语言治疗
药物：
核心症状通常不投药；共伴疾病有时候可使用抗抑郁药、兴奋剂及抗精神病药来治疗
预后：
无法治愈。智力与语言水平等是重要预后因素
患病率：
大约 1%
医学专科：
心理学、小儿科、神经内科、精神医学、职业医学
除两大核心症状外，其他常见征兆还有对于感官协调能力的异常反应。称为“谱系障碍”，表示每个个案的症状皆不尽相同：个案可能表现出某些与症状相关的特征，但不见得具备所有特征，并且各自特征之严重程度也经常大相径庭；有些孤独症患者终其一生都不会说话，而其他患者相对而言口语表达却算没有问题。不同个案所需要的支持程度差异颇大，单一个案在不同时期的表现也可能不同。从历史发展来看，孤独症被划分出许多子类别，但是这些区分是否有效一直都受到质疑。当前主要心理疾病诊断手册之最新版本将ASD单独列为障碍类别。家长一般会在孤独症孩童两到三岁时注意到其状况。
科学家仍努力确定孤独症的形成原因。孤独症与遗传有高度关联，据称主要是基因所致，但牵涉的基因很多，环境因素也可能有关系。目前还不清楚为什么孤独症经常与注意力不足过动障碍、癫痫、智力障碍等疾病同时发生。关于孤独症诊断应包括哪些内容、是否存在有独特意义的孤独症亚型，以及潜藏在更为广大人群中的泛孤独症特征有多重要，一直都意见分歧。由于孤独症诊断标准更加普及，加上人们对疾病的意识提升，使得孤独症患病率的趋势稳定成长，却导致人们普遍误认孤独症是流行病，甚至连孤独症是疫苗所引起这样的都市传说都持续流传着。各种早期介入方法（例如应用行为分析）可以帮助孤独症患者发展出自我照顾、语言及社交的技巧。而需要高度支持的孤独症患者通常较难以独立生活，这类个案的介入方式就必须通过其他沟通方式（辅助沟通系统，AAC）的探索与学习而为之。
临床表现
孤独症谱系障碍的两大核心特征是“社交互动与社交交流能力缺陷”及“受限的、重复的行为模式、兴趣或活动”。
社交能力缺陷
孤独症谱系障碍患者在社交互动方面存在质的缺陷，在社交交流方面存在不同程度的困难。若参照DSM-5-TR可将社交互动与社交交流缺陷大致分为三类：社交、情感互动缺陷，社交互动中使用非语言交流行为的缺陷，发展、维持和理解人际关系的缺陷。其中“社交、情感互动缺陷”表现如：对他人言语或非言语交流难以理解、缺乏兴趣或无法作出恰当反应，难以启动和维持互动性对话，不关注、难以理解或难以想象他人表情、感受、情绪和态度及作出对应反应，不会相互分享兴趣与欢乐，等等；“社交互动中使用非语言交流行为的缺陷”表现如：难以整合语言与非语言线索（如眼神接触、手势、表情、肢体动作等），自身非语言行为减少或异常，等等；“发展、维持和理解人际关系的缺陷”表现如：不能根据社交情景或社交线索调整社交行为（即缺少社交觉知），缺少建立和维持友谊的兴趣及能力，等等。这些社交上的缺陷对应于患者的语用交流缺陷（pragmatic language deficits）。在DSM-V（2013）之前，社交互动缺陷与社交交流缺陷被算作不同的核心症状；由于它们相关性太强且难以区分，DSM-V起将它们归为一类。ICD-10（1990—2019）至ICD-11（2019）亦有一样的变化。
婴儿患者缺少目光对视、呼唤反应、社会性微笑及情感互动。幼儿患者对父母缺少依恋，并存在共同注意（彼此引发对第三者注意）障碍。许多儿童患者不喜欢与同伴玩耍互动，可能因共情缺陷而做出令同伴不适的行为（如身体过于贴近），可能在社交中出现非典型行为（如通过推挤同伴寻求注意）等。轻症患儿或年长症状有所改善的患者可能有一定的社会交往兴趣，但社会交往技巧依然落后，难以建立友谊，也难以建立恋爱关系和结婚。
孤独症患者通常会表现出对特定主题的强烈兴趣，常以类似授课的独白式表述分享自己关心的事物，而非与交谈对象进行相互交流。孤独症患者这些看起来像自导自演或对他人漠不关心的行为，可能是由于患者难以认知或记住别人也有自己的个性、观点及兴趣。孤独症患者在实际沟通时与常人还有个不同之处：患者可能无法意识到在不同社交环境中需要控制自己的音量，他们可能会在需要降低音量的地方或场合（例如在图书馆或看电影时）大声说话。
孤独症患者的非语言行为表现较为不寻常或是很有困难；他们可能很少进行眼神交流，就算被叫到名字时可能也不会望向对方，或是会避免接触观察者的目光。焦虑障碍患者固然也讨厌被注视，但是孤独症孩童的状况却非出于害羞或焦虑，而是整体眼神注视次数都无差别地比较少。孤独症患者可能难以理解或做出面部表情；他们通常不知道如何从别人的面部表情中辨认情绪，可能也无法用适当的面部表情来回应别人。除了难以察觉情绪表达的微妙差异，也难以分别各种情绪在沟通时的意涵。社交困难以及经常缺少众人习以为常的人际直觉，是用来定义孤独症的根本特征。天宝·葛兰汀是位推广认识孤独症的高功能孤独症女性（其故事被改编为电影《星星的孩子》），根据她的描述，她无法理解神经典型者（即一般人），遑论与他们进行社会交流；她觉得自己“就像火星上的人类学家”。如果丢给孤独症患者过多资讯以至于一时难以处理，他们可能就抓不到肢体语言或社交暗示（例如眼神一闪或挤眉吐舌）等讯息。他们经常难以理解对话中或书面文字的前后脉络及弦外之音（即过于局限于字面意义），也难以从上下文内容得出结论，这也导致患者容易缺少社会意识以及语言表达较不典型。孤独症谱系个案和神经典型者两者面部表情有何差异尚不清楚。孤独症孩童有一半以上说话的韵律不寻常。
看法，例如“双重同理问题”理论(2012)认为：一个人能“同理”另一个人，主要是彼此对于“行事及言谈的规则”的认知相似，进而产生默契；而神经典型者与孤独症患者对于“规则”的认知有极大的差异，导致双方互相都缺乏理解及同理。
由于沟通是双向的，研究孤独症患者的沟通困难也扩及到神经典型者这一端的行为。Catherine Crompton在2020年说：神经典型者“难以辨认孤独症患者的心理状态与面部表情，且高估了孤独症患者的自我中心特征，不太愿意与他们社交互动。所以就算神经典型者通常被认定为具备社交技能，但是和孤独症患者互动时，这些技能却可能无法发挥功用。”因此所谓的孤独症患者的沟通缺陷，可能是出于神经典型之偏见所建构的结果，人们开始审视这是否有“去人化、物化及污名化”的问题。研究也指出：孤独症患者的阅读困难以及神经典型者不愿意花力气去解释非神经典型的诸般讯息，可能会导致负面的互动循环，渐渐将两种群体推向不同社交互动风格的两端。
受限的兴趣与行为
撞头等行为。
自我伤害
自伤行为（SIB）在孤独症患者中相对常见，诸如撞头、割身体、咬自己及拉扯头发；其中某些行为甚至可能导致重伤或死亡。发育迟缓孩童（包括孤独症个案）自残行为原因之相关理论如下：
环境因素可能会影响自伤行为的频率或持续时间（例如，通过奖励或交换以停止自伤行为）。但是操作性条件反射理论可能较不适用于年幼的孤独症孩童，因为并没有充足证据来支持“将造成自伤行为的环境因素加以消除或修改可以降低自伤的频率”，故社会强化过程只适用于少数儿童。
孤独症个案中有较严重社会孤立状况者其自伤率较高。研究指出社交技能缺失是孤独症患者自伤行为的相关因素。
当孤独症患者有其他慢性疼痛或引起疼痛之健康问题时，自伤行为可能是其调节疼痛感受的反应，并且在社会制约前就已经先和环境因素作用而形成惯性。
患者痛感阈值较高导致反应低下可能是出现自伤行为的原因。但是对于ASD个案而言，毋宁是他们无法像一般孩童那样地表达不舒服或疼痛的感觉。
基底核连结异常可能有助于造成自伤行为。
其他样态
孤独症患者有些症状虽然与诊断无关，还是会影响自己或家庭。某些ASD患者展现出不寻常的能力，从“零碎天赋”到学者综合征般的罕见才能不等。有研究描绘了某些ASD患者展现出比常人更出色的感知力及注意力。超过90%ASD患者的感觉系统异常，有人视之为ASD的关键特征。目前归类为孤独症谱系障碍的相关疾病，彼此在感觉调节障碍（SMD）的差异主要是在反应不足（例如沉浸在事物中）方面，比较不是在反应过度（例如巨大噪音造成的痛苦）或寻求感觉（例如有节奏的动作）方面。据估计60-80%的孤独症患者有肢体运动方面的症状，包括肌张力低下、失用症及踮脚尖走路；整个ASD类群都有运动协调缺失，古典孤独症的症状较严重。大约四分之三的孤独症孩童会出现饮食异常行为，之前还被当作诊断指标。挑食最为常见，也有饮食习惯固着及不吃东西。
初步证据显示孤独症患者更容易出现性别不安的样态。2021年某项针对16岁至90岁大众的匿名线上调查，透露出孤独症男性患者较可能被当成双性恋，孤独症女性患者较可能被当成同性恋。
肠胃等消化器官问题是孤独症光谱的共伴疾病，与患者较易发生社交障碍、易怒、语言障碍、情绪变化、行为问题及睡眠问题有关。
病理性需求回避（PDA）也可能发生在孤独症患者身上，导致患者较有可能拒绝别人要求或期待他做的事情，甚至连原本喜欢的活动都拒绝。
孤独症孩童父母的压力比一般父母的更大。相较于一般孩童的兄弟姊妹，ASD孩童的兄弟姊妹即使偶尔也会被患者惹毛、搞不清楚为什么他会有那些表现，但是他们通常对于患者的羡慕较多、冲突较少；手足关系这方面与患有唐氏症及妥瑞式症之孩童的兄弟姊妹相似。有些证据显示ASD孩童的兄弟姊妹，在孩童期可能面临较高风险的社会适应及行为调整问题。成年后也可能一直都有手足关系不够亲密、社交困难及情绪问题等。当然研究也指出：还需要更多年龄分组样本、生命历程纵向研究、潜在调节因素及广泛孤独症表现型（broader autism phenotype, BAP）来进行深入调查，甚至把ASD患者的兄弟姊妹也纳为变量进行研究，方能增进ASD家庭及社会之福祉。
病程特征
ASD可能有两种发展过程。第一种是渐进的，症状在生命早期就出现并持续存在。第二种则是原本表现正常或近乎正常，然后能力慢慢退行或丧失，称为退行式孤独症。
渐进式孤独症
大多数个案的父母表示孩子孤独症特征出现在一两岁时。此类孤独症的发展过程极为缓步，因为父母通常在孩子一两岁时就注意并忧心其发展，但是到孩子三四岁左右可能才确诊。孩子6个月大之后逐渐开始出现外显样态，在两三岁时形成明确特征，症状并倾向于一直持续到孩子成年，孤独症障碍也经常以更柔和的形式展现。ASD案例的早期迹象包括：对人脸的注意力下降、叫名字时没有明显反应、无法用言语或手势来表现兴趣，以及较晚出现假扮游戏。
退行式孤独症
有些孩童原先看似发育正常，但后来慢慢丧失语言及社交技能并被诊断出患有孤独症障碍，就是所谓的退行式孤独症。用来描述这种情况的术语有：退化式孤独症、孤独症式退化、退缩型孤独症及后天孤独症综合征。其症状会渐渐加重，不过有些有孤独症的孩童在孤独症恶化（英语：Regressive autism）之前，在一段时间内有着正常或接近正常的早期发展阶段（见儿童发展阶段），之后会出现一个或多个孤独症的特发特征，比如语言倒退等。因此，早期发育的特定时间段受孤独症的影响较小，诊断也更难。
退行式孤独症发展过程有两种模式。第一种是在孩童出生后15个月至3年内出现了发育迟缓；第二种是儿童瓦解式障碍（现在包含ASD诊断类别中），其特征是在孩童3、4岁到9岁前的发育都正常，之后才出现退化的状况。
孩童发育倒退一旦启动，就循着孤独症神经发育惯行模式走。退行式孤独症一词指的是神经发育上出现逆转现象；逆转实际上说的是某些技能发展受到影响，而不是整个神经系统发展都倒退。
退行式孤独症的明显发作通常会让父母感到惊讶和痛苦，开始他们常怀疑那只是听力严重受损造成的现象。将退行症状归因于环境压力因素可能会导致成延后诊断。
退行并无标准定义。有些孩子表现许多特征，有的早期即发育迟缓，有的后来才丧失能力；证据显示孤独症退行与没有退行之间，行为上的展现比较像是连续交织的光谱，而非泾渭分明、非此即彼。还有几种发展属于中间类型，无法一望而知就归类为典型的早发孤独症或退行孤独症，毋宁是混合了早期发育不足或失败、某些方面细微的衰退以及某些方面明显有缺陷的综合体。
退行的症状可能出现在许多领域，诸如沟通、社交、认知及生活自理的技能；但是最常见的还是语言退化，有些孩子是失去社交发展能力但是语言能力还行，有些则是两者都退失。能力退化有快有慢，或是很长一段时间能力成长停滞；能力退行时可能伴随着社交活动减少或烦躁增加。退行期习得的技能可能不过几句口语，或某些低阶的社会能力。
退行式孤独症何时算是发病，要看使用什么定义而定。如果退行被严格定义为“语言必需丧失”，那么就不算常见；如果定义放宽些，例如语言无碍但社会互动略为减少也算，那就比较常见。尽管普遍认为退行性孤独症是罕见疾病（相较于渐进式孤独症），但是争论持续中；有证据表明退行式孤独症的模式可能越来越常见。有人认为退行式孤独症单纯就只是晚期发现的早发孤独症。也有人进行研究以确定退行式孤独症是否是 ASD的独立子集，但研究结果却互相矛盾。
病因
人们长久以来普遍认为构成ASD症状的社会及非社会部分，在基因、认知及神经层面上有其共同原因，古典孤独症之诊断标准更视之为三位一体。然而越来越多人怀疑孤独症成因比想像中复杂，其核心原因可能不同且经常共伴发生。虽然ASD不大可能是单一因素造成，研究文献还是确定了可能影响ASD发展的许多风险因素：包括基因学、产前及产期前后（即怀孕期间或婴儿早期）、神经解剖学异常及环境等因素。要确定那些是普遍因素不难，但要准确指出是哪个特定因素造成的则困难得多。依照目前知识水平，只能做整体的原因预测，因此需要运用一般标志。
法律保障
🇹🇼中华民国：台湾于1997年，将孤独症列为《特殊教育法》十二类身心障碍中的其中一类。
对孤独症患者的歧视
🇭🇰香港：香港部分保险公司如保柏（Bupa）亦禁止孤独症人士投保旗下的保险，或不受保孤独症及相关症状的治疗。针对孤独症的歧视未必是针对孤独症人士本身，可以是针对与孤独症相关的持分者，例如服务孤独症人士的机构，2018年，有传媒揭发新鸿基集团及嘉里集团拒绝社会福利署要求，在长沙湾润发货仓发展项目预留空间作为孤独症服务中心，他们认为“规划中地盘有不少管理条件限制，在设计社福设施时有所局限”，香港耀能协会表示孤独症服务中心与一般青年中心无异，不会为附近居民带来治安或环境上的滋扰，认为新鸿基地产及嘉里集团的理据不成立。
参见
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