🎉 起病于儿童青少年的精神障碍
概念: 精神发育迟滞是指个体在发育阶段(通常指18岁以前)由先天或后天的生物学方面或社会、心理方面的不利因素，造成精神发育受阻及停滞，导致智力不足及社会适应障碍
流行病学
我国调查约有1%儿童为智力迟滞、农村高于城市、男性多于女性
全部MR患者轻度占75-80%，中度、重度和极重度共占20-25%
病因
生物学因素
①产前损害:
A.染色体异常(唐氏综合症)
B.基因遗传疾病(苯丙酮尿症、半乳糖血症)
C.感染 (风疹、巨细胞病毒、单纯疤疹、水痘、乙型肝炎等)
D.母体健康状况:营养不良、情绪因素
E.物理化学因素(药物中毒，强光、噪声、辐射等)②产时损害:窒息、产伤、颅内出血、感染、早产儿等
③产后损害:中枢神经系统严重感染，如脑炎、脑膜炎、新生儿败血症、肺炎引起高热、昏迷、抽摘等
心理社会因素:社会严重隔离、缺乏社会交往、缺乏良性环境刺激、丧失学习机会、躯体虚待等
临床表现: 主要表现为不同程度的智力低下和社会适应能力不良
轻度: IQ在50-69
①IQ在50-69之间，心理年龄约9-12岁，占75-80%左右
②早期不易识别，入学后才发现。学习困难、理解分析能力差，在普通学校中学习时常不及格或留级，经过努力至多只能达小学水平
③无明显语言障碍，但对语言的理解和使用能力差
④经过职业训练只能从事简单非技术性工作，可学会一定谋生技能和家务劳动
中度: IQ在35-49
①IQ在35-49之间，心理年龄6-9岁，占12%
②自幼智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，常与出生后不久即被发现，不能适应普通小学就读
③语言发育差，能掌握日常生活用语，但词汇贫乏，可计算个位数加减法
④经过努力能学会简单技能，生活基本自理
重度: IQ在20-34
①IQ在20-34之间，心理年龄大约3-6岁，占3-4%②出生后即发现明显发育落后
③语言严重受损，不能有效语言交流，不会计数④生活不能自理
⑤常有显著运动损害，合并癫痫等较重的脑部损害
极重度:IQ小于20
①IQ<20，心理年龄约在3岁以下，仅占1-2%
②完全没有语言能力
③不知避危险，言语功能丧失，以原始性情绪如哭、尖叫表示需求，不会走路，无法接受训练
④生活完全不能自理，终生需要别人照顾
⑤常合并严重的脑部损害，伴有躯体畸形
边缘: IQ在70-85
高智商: IQ>130
部分MR患者可能伴随一些精神症状，如注意缺陷、情绪易激动、冲动行为、刻板行为或强迫行为
有的患者同时存在相应躯体疾病的症状和体征，如先天性卵巢发育不全等
诊断
详细的病史资料:全面采集病史，尤其是详细的生长发育史特别重要，以便对儿童生长发育情况做出全面的临床评估，年龄<18岁
躯体检查:有无躯体及NS阳性发现，如裂沟舌、方头畸形等
智力测定:国内常用韦氏智力量表评估儿童智商， IQ<70
病因学诊断: 必要的实验室检查，包括遗传学、代谢、内分泌等，以及颅脑特殊检查，尽量寻找病因，做出病因学诊断，有利于治疗和康复，也为患者家庭的优生、优育提供有用的资料和指导
诊断要点:
①发病年龄:18岁以前
②智力: IQ≤70(智力水平低于正常) ③适应性行为:社会适应困难
鉴别诊断:精神发育迟滞与痴呆
预防与治疗:因MR病因复杂，多数难以查出确切病因，常造成不可逆的脑结构或功能性损害，使病因治疗困难，智力损害一旦发生就其严重程度是不可能减轻或消除的，所以 MR重在预防。对于少数病因明确者，若能及时采用病因治
疗，可以阻止智力损害程度的进一步加重
预防
①一级预防: 做好婚前检查、围生期保健和计划生育工作。杜绝近亲结婚。要切实做好围生期的保健工作
②二级预防: 运用现阶段成熟的有关儿童发展心理学的知识与技术对儿童进行定期的检查及追踪，对可疑病例进行定期随访和早期干预。对社会心理因素为主要病因的精神发育迟滞患者，应及时进行强化教育训练
③三级预防:减少残疾的发生，尽量提高补偿能力
治疗
①治疗原则: 管理教育训练为主，药物治疗为辅
②病因治疗:苯丙酮尿症，半乳糖血症，先天性甲状腺功能低下等
③教育训练:针对病情严重程度不同的制定不同的训练目标在教育训练中，以提高自我生活自理能力和生存能力等为主要目标:
A.在儿童期，重点是行走、交往、大小便习惯等的训练
B.在青春期，人际交往等训练及避免不适当的性行为教育尤为重要
④对症治疗: 伴有其他精神症状或障碍的患儿
孤独症谱系障碍
孤独症谱系障碍是一组以社交障碍、语言交流障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性疾病
孤独症谱系障碍分类
①孤独症 ②阿斯伯格综合征
③儿童瓦解性障碍 ④未分类广泛性发育障碍
孤独症:又称自闭症，是广泛性发育障碍的一种类型，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的社会交流和语言沟通障碍、重复的兴趣和刻板行为
流行病学
2014年，美国疾控中心报道，每68名美国儿童就有1名患有自闭症。联合国发布的数据表明，孤独症的发病率为1/150(2)1982年陶国泰在我国首先报道4例儿童孤独症，我国孤独症患病率为0.23%
国外报道男:女约为4:1，国内男女患病比例约为(6-9):1
男性患孤独症的比率比女性高三至四倍，但女性发病时症状较男性严重
孤独症的病因与发病机制
病因:孤独症的病因不明，推测可能与遗传、认知心理和神经发育水平有关，可能是多种特殊原因共同作用的结果。
主要分为:
①遗传因素: 研究显示孤独症有明显的遗传倾向。可能是多基因遗传相互作用或者稀有基因突变作为主效应的作用结果
②环境因素: 已知的致畸因子在可能在受孕后的8周之内影响胚胎的发育，增加孤独症的危险性，如感染，重金属，汽车废气等
③胸部结构或功能异常:通过大量临床资料报告发现孤独症患者常有脑电图异常，提示患者可能存在脑部结构或功能异
常
④神经内分泌和神经递质因素=孤独症与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关，与5-HT等单胺类神经递质异常有关
发病机制：孤独症的发病机制尚不明了。理论假说主要来自病理生理学和神经心理学。
兴奋性-抑制性神经网络功能不平衡:例如突触形成过程中轴突蛋白、神经连接蛋白细胞粘附系统功能异常或者突触蛋白合成低下
孤独症的临床表现
社会交往障碍:社会化的功能缺陷是孤独症区别于其他发育障碍的主要特征
①社会化偏差:目光接触少，不会做出期待的姿势反应，交流时很少注视别人的眼睛
②机械性模仿: 无意义的机械重复别人的话，重复别人的行为
③冲动和攻击:部分患者有攻击行为，破坏财物
语言交流障碍
①语言发育延迟:有1/3-1/2的患者其语言发育延迟或缺陷，不能满足日常交流的基本需要
②重复毫无意义的说语:重复广告词等，不能理解其中的含义
③想象性游戏困难:患者表现为想象性游戏困难，并且难以在语言中运用象征性的符号等
重复刻板行为
①兴趣狭窄和异常的依恋行为:对一般儿童喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对那些不是玩具的物品如车轮、瓶盖等特别感兴趣
②固执的生活习惯和生活方式:常固执地要求环境一成不变，总是以同一方式去做某件事情，例如只吃固定的食物、
吃饭时坐固定的位置的
③强迫性行为: 患者沉溺于独特的行为中，如不停转圈走，、不断敲打东西或拍手，反复问同一个问题
感觉知觉障碍
①感觉障碍: 有的患者对疼痛刺激反应迟顿，对注射或自残没有反应或反应迟顿
②听觉障碍:有的对声音特别敏盛或特别迟钝，如患者遇到一点小声就捂上耳朵或斜眼皱着眉看光线
③味觉障碍:有的特别能忍耐苦味、咸味或甜味
认知和智能障碍
①智力障碍:约50%孤独症患者的智能处于中度和重度低下水平，约25%为轻度低下水平，还有25%可能在正常范围
②特异的认知特征:有些患者在机械记忆和视觉信息处理能力较好，尤其是非语言智力测验中表现的计算、即刻记忆优于其他人
三大核心:社会交往障碍、语言交流障碍、重复刻板行为
共患疾病
①儿童多动症(64%) ②智能障碍(75%)③睡眠障碍
(62%)④抽动秽语综合征(6.5-8.1%) ⑤癫痫(4-42%) ⑥脑瘫(2.9%) ⑦巨头症(17.3%)
孤独症的诊断
诊断流程:
①病史采集:孕产期情况、生长发育、家族史
②临床观察:社交障碍、语言障碍、刻板行为③体格检查:排除其他躯体疾病
④精神检查:智力测验、症状量表、合并精神疾病⑤实验室检查:排除其他躯体疾病
诊断量表
①孤独症诊断访谈量表一修订版Autism Diagnostic IntervienRevised, ADI-R
A.评测社交互动、沟通能力、重复刻板行为 B.用于大年龄儿童
②孤独症诊断观察量表Autism Diagrastic Observation Schedule,ADOS:ADOS增加了婴幼儿模块，可较好的应用于 ASD的早期诊断
筛查量表
①一级筛查:
A.婴幼儿孤独症筛查量表Checklist for Autism in Toddlers’CHAT
B.修订版婴幼儿孤独症筛查量表M-CHAT
②二级筛查
A.儿童期孤独症评定量表Childhood Antism Rating Scale，CARS
B.孤独症行为评定量表Antism Behavior Checklist，ABC
诊断要点:四个标准
①起病年龄标准:幼年发病(3岁前)
②症状标准:
A.人际交往存在质的损害
B.言语交流存在质的损害，主要为语言运用功能的损害
C.兴趣狭窄和活动刻板、重复，坚持环境和生活方式不变
③严重程度标准:社会交往功能受损
④排除标准:排除Asperger综合征、Heller综合征、Rett综合征、特定感受性语言障碍，儿童精神分裂症
孤独症的早期表现的警示指标
①6个月后不能被追乐，不会表现出大声笑，眼睛还很少注视人
②10个月左右对叫自己名字没有反应，听力正常
③12个月对于言语指令没有反应，没有咿呀学语，没有动作
手势语言，不能进行目光跟随，对于动作模仿不感兴趣④16个月不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话
⑤18个月不能用于手指指物或用眼睛追随他人手指指向，没有显示、参照与给予行为
⑥24个月没有自发的双词短语
⑦任何年龄阶段出现语言功能倒退或社交技能倒退
孤独症的治疗和预后
治疗:目前孤独症的主要治疗方法均以促进社会交往为核心
①教育和训练:这是最有效、最主要的治疗方法。目标是促进患者的语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。包括行为治疗、结构化教学、人际关系发展干预
②药物治疗:药物无法改变孤独症的病程，也不能治疗其核心症状。但可以消除患者精神病性症状。中枢兴奋药物哌甲酯，抗精神病药物，抗抑郁药物及其他笨巴比妥、硝西泮、卡马西平等抗癫病药物
预后
①孤独症的长期预后一般较差，但早期、合理的教育训练在一定程度上可以改善其结局
②估计213患者在社会适应性、工作能力和独立性方面较差。所以即使患者进入成人期后，仍需要某种程度的支持性服务。然而，约10%的患者可能有较好的独立性，经过教育训练可“正常”生活
阿斯伯格综合症
定义: AS是广泛性发育障碍中的一种，具有与孤独症同样的社会交往障碍，局限的兴趣和重复、刻板的活动方式。与孤独症的区别在于此病没有明显的语言和智能障碍。一般认为本病的发病率在0.26%左右。共病率高，在青少年和成年人抑郁中常见，儿童期注意缺陷多动障碍较常见
临床表现:
①社会交往质的损害②语言沟通质的缺陷
③局限的、重复的、固定模式的行为兴趣和活动
④笨拙、不协调的动作及奇怪的姿势
⑤在某些局限的方面如天气电视节目表、火车时刻表及地图等表现出极强的接受能力。他们中的极少数甚至在某些领域的高智商(高功能孤独患者)
诊断
①诊断量表，包括阿斯伯格诊断量表、孤独症谱系障碍筛查问卷、儿童阿斯伯格综合征测试等
②诊断要点
A.在社交方面存在障碍
B.在行为、喜好和活动方面固执地坚持重复和不变的模式
C.社会功能损害 D.无语言发育迟缓
E.其他发育正常 F.排除其他疾病
治疗:阿斯伯格综合征的总体治疗目标是管理患者的不良症状，教育训练其获得与年龄相符的社交、交流和职业技能，针对阿斯伯格综合征的治疗措施包括:教育训练、药物治疗、心理治疗
预后:与孤独症不同的是该病患者多智力正常，预后良好，一般而言，如果该病患者能够得到恰当的教育和支持帮助，其人际交流技能能够大大提高，基本能掌握独立谋生本领
注意缺陷多动障碍
定义:亦被称为多动症，主要指发生于儿童时期，表现与年龄不相称的注意力不集中，不分场合的过度活动、情绪不稳及冲动并影响其社交、家庭和学业等社会功能，智力正常或接近正常
历史沿革
1854年，德国医生霍夫曼Hoffmann就第一次将儿童活动过度视作病症，并用多动症命名
1947年，Strauss和Lehtinen认为该类症状与脑损伤有关，因此命名“脑损伤综合征”
1949年，Clemewts改为“轻微脑功能失调”
1980年，DSM-Ⅲ认为该类儿童的核心症状是注意障碍，命名为“注意缺陷障碍”
1987年，DSM-Ⅲ-R注意到“注意缺陷”和“多动症状”是本症的主要症状，改成为“注意缺陷多动障碍”
流行病学特征
注意缺陷多动障碍的患病率一般报道为3%-5%
我国患有多动症的儿童约有2000万
男女比例为(4-9):1，男性多于女性
我国报道学龄期儿童的患病率为4.31%-5.83%
在学龄期男孩患病率最高，9岁时最为突出，青春期患病率下降
病因及发病机制
病因:ADHD的病因复杂，至今未明，是遗传和环境等因素共同作用所致的一种神经发育性疾病
①遗传因素: 研究表明ADHD的患者家族成员此症的患病率较高，具有家族聚集性，认为该症是具有复杂遗传特征的家族性疾病，遗传度平均为0.76，分子遗传学研究发现多巴胺受体D4、D5基因，多巴胺转运体基因、5-HT转运体基因，25KDa突触关联蛋白等基因可能增加ADHD的易感性。ADHD是一种复杂性疾病，通过多个微效基因与环境因素共同作用所致
环境因素
A.孕产期的有害因素:母孕期、围生期及出生后各种原因所致的轻微脑损伤可能是部分患者发生本病的原因
B.铅暴露: 儿童体内的高血铅与ADHD有关，轻度的铅中毒会影响儿童的神经发育，导致注意力不集中，多动与学习效率下降
C.其他因素:不良的社会环境，家庭环境、教育方式不当，儿童缺乏安全感和学习压力过大等增加儿童患本病的危险性
③大脑发育异常
发病机制:研究报道发现该症患者大脑中去甲肾上腺素功能不足、多巴胺功能不足、5-HT功能过度或相对不足;存在脑发育延迟、脑发育偏离正常和觉醒不足
5.临床表现
三大核心症状:注意缺陷、冲动、多动
注意障碍(注意缺陷):注意障碍是ADHD的突出症状，其注意障碍的特点是:
①集中性: 表现为不能集中注意力于一定的场合或事物，表现为患者上课不专心，做作业时不能全神贯注
②稳定性:注意力集中的时间短暂，很易受外界环境的影响而注意力分散，经常因周围环境中任何视、听刺激影响他的注意力而分心
③选择性: 缺乏选择性集中注意，经常在活动中不能仔细注意到细节，经常因为粗心发生错误
活动过度:是指活动水平明显比正常儿童多，在需要安静的场合或需要遵守规则的场合多动症状更为突出
①胎儿时期:患者常常从小活动量大，有的在胎儿期特别好动
②婴幼儿期: 比别的儿童多动、好哭，好破坏玩具
③学龄期: 在教室内听课时也不停地搞小动作，上课坐不住，在座位上扭来扭去，下课后招惹同学
④青春期:进入青春期后，小动作减少，但可能主观感到坐立不安
情绪不稳、冲动任性:行为冲动表现在社会交往中缺乏控制力在危险场合行事鲁莽，冲动性地违反社会规范。患者常情绪不稳，极易冲动
①婴幼儿期:容易哭闹，好发脾气
②学龄期:常因一些小事与同学争吵打架，在集体游戏或比赛中不能遵照游戏规则，不能等待着按顺序轮流进行
③青春期:容易出现打架斗殴或冲动性伤人毁物等行为，伴有物质依赖障碍
学习困难和认知障碍:虽然患者智力正常或接近正常，但由于注意力不集中，情绪不稳、活动过度和认知障碍而造成学习困难，学业成绩不佳
共病现象: ADHD儿童常常共患其他发育障碍和精神障碍①约1/3共患对立违抗障碍②约1/3共患焦虑障碍
③间歇性暴怒障碍可见于少数有ADHD的成人
④在成人中反社会型人格障碍可以与ADHD共病
不同阶段的表现
①学龄前: 活动过度
②学龄: 活动过度、学习问题、社交困难、自尊问题
③青少年: 学习问题、社会交往困难、自尊问题、对立违抗、品行障碍，吸烟和外伤
④大学阶段:学业失败、自尊问题、物质滥用、外伤/事故⑤成人:职业失败、人际关系问题、外伤/事故、物质滥用、法律问题
诊断
诊断流程:“两查一测”:查CT、查血铅、测行为量表
①病史采集: 孕产期情况、生长发育、家族史
②临床观察: 社交障碍、语言障碍、刻板行为③体格检查:排除其他躯体疾病
④精神检查:智力测检、症状量表、合并精神疾病
⑤实验室检查:CT检查、血铅检查
诊断要点
①起病年龄标准:起病年龄为12岁以前(学龄前)
②症状标准:注意缺陷和多动症状需同时存在，症状至少持续6个月，冲动性、学习困难、品行障碍可以存在，但不是诊断之必须条件
③社会功能标准:对社会功能(学业或人际关系等)产生不良影响
④排除标准=排除精神发育迟滞、情绪障碍(躁狂症)、儿童精神分裂症等
鉴别诊断
①精神发育迟滞:精神发育迟滞可伴有多动、注意障碍和学习成绩差。但精神发育迟滞患者自幼生长发育较同龄正常儿童迟缓，智商低于70分
②孤独症: 患者存在多动、注意障碍，但患者还有孤独症的核心症状即社会交往障碍、兴趣狭窄、行为刻板
③对立违抗障碍/品行障碍:对立违抗障碍也有不听老师的话，行为冲动扰乱他人的行为，但两者可以从动机坚进行鉴别
④儿童情绪障碍:儿童焦虑、抑郁或双相情感障碍可能出现注意力不集中和行为冲动，鉴别要点是:多动症为慢性和持续性病程，而情绪障碍的病程是发作性的病程
⑤儿童精神分裂症:儿童精神分裂症可能出现注意障碍、多动、情绪不稳，但精神分裂症起病的年龄较晚，病前社会功能较好
治疗
治疗原则:综合治疗
①根据患者的核心症状、严重程度、社会功能损害程度和具体需要，合理选择治疗方法
②综合应用药物治疗、心理治疗、父母管理训练、学校干预等方法，对患者进行全面干预
③关键是根据患者的不同临床特点和家庭背景，将各种治疗方法合理进行选择
治疗方法:“双管齐下”
①医学治疗
A.主要药物
a.中枢兴奋剂: 哌甲酯、右哌甲酯
b.选择性去甲肾上腺素再摄取抑制剂:托莫西汀
B.其他药物:
a.中枢去甲肾上腺素激动剂
b.多巴胺和去甲肾上腺素调节剂
c.抗抑制剂 d.中医方剂
②教育辅导:父母管理训练、学校干预
预后
成年后社会功能良好(占15-30%):一部分ADHD书患儿随年龄增长，神经系统发育逐渐完善，冲动等症状会逐渐减轻乃至消失
成年后社会功能受损(占50-60%):成年后仍存在注意力不集中、冲动症状和社会功能问题:社会适应能力差。例如人际关系差、学习工作困难、冲动易激惹等
成年后合并其他精神障碍(占10-15%) : ADHD患儿成年期患精神障碍的危险性增加，包括反社会型人格障碍、成瘾性障碍、情感障碍和焦虑障碍